beplay官网手机登陆一个男婴beplay官网手机登陆哈利法克斯beplay官网手机登陆在他的妈妈担心他长得不像他的父母后，他被诊断出患有一种罕见的疾病。
beplay官网手机登陆汉娜·道尔注意到她现在10周大的孩子赞德的眼睛“不一样了”，但当她向医生和护士提起这个问题时，她被告知没有什么可担心的，他很好。
beplay官网手机登陆汉娜发现他的眼睛像“杏仁”一样向下，他还有一个凸起的托盘。beplay官网手机登陆这个新生儿的后脑勺也有一个肿块，他需要做核磁共振扫描。
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beplay官网手机登陆这位三个孩子的母亲随后与一位顾问进行了交谈，这位顾问后来同意让他接受检查。beplay官网手机登陆后来，医生诊断他患有染色体缺失综合症。beplay官网手机登陆这将导致部分染色体的丢失，并影响他的行动能力、语言能力和一般发育。
beplay官网手机登陆汉娜说:“我觉得他看起来不太一样，我一直跟医生说。beplay官网手机登陆约克郡的生活。beplay官网手机登陆“他看起来不像爸爸妈妈，他的眼睛也不一样。beplay官网手机登陆最终，顾问听取了我们的意见。
beplay官网手机登陆“他被诊断出患有罕见的染色体。beplay官网手机登陆他们做了检查，结果是罕见的染色体状况，就它如何影响他的生长和进展而言。”
beplay官网手机登陆利兹教学医院NHS信托基金诊断出的詹德所患的综合征类型(5q15)非常罕见。beplay官网手机登陆汉娜说，她告诉慈善机构Unique，她的儿子是已知的唯一患有此病的孩子。
beplay官网手机登陆在慈善机构的帮助下，这名公务员已经与两个人取得了联系，一个来自美国，另一个来自澳大利亚，他们都有类似的情况。
beplay官网手机登陆谈到到目前为止他的成长，汉娜继续说道:“他正在做你对一个新生儿的期望，不是一个十周大的婴儿，但他很开心，他以自己的方式做得很好。”
beplay官网手机登陆汉娜在怀孕26周时没有接受筛查，因为她担心这会导致早产甚至流产。beplay官网手机登陆在她怀孕的时候，詹德已经被诊断出患有先天性心脏缺陷——心脏上有一个洞。beplay官网手机登陆他要做手术来修复这个伤口。
beplay官网手机登陆汉娜赞扬了NHS对她儿子的照顾，现在正试图提高人们对他病情的认识。beplay官网手机登陆她相信，通过健康服务的10万基因组计划，将会发现更多与赞德相似的儿童，这将有助于诊断新生儿的罕见遗传疾病，
beplay官网手机登陆英格兰基因组公司12月13日宣布，他们收到了卫生和社会保健大臣宣布的1.75亿英镑基因组研究。
beplay官网手机登陆他们的网站上写道:“我们在新生儿基因组计划中的目标是为英国每年出生的数千名患有可治疗基因疾病的儿童做更多的事情。beplay官网手机登陆我们希望能够提供更快的诊断，更快的治疗，更好的结果和生活质量。
beplay官网手机登陆“我们希望能够对父母们说，我们已经尽了最大的努力，在这些疾病造成损害之前，及时发现这些改变生活的疾病，并采取一些措施。beplay官网手机登陆生成这些证据将使政策制定者能够就是否以及如何将全基因组测序作为未来新生儿筛查计划的一部分做出明智的决定。”
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